Pränataldiagnostik

Was bedeutet Pränataldiagnostik

Pränataldiagnostik bezeichnet vorgeburtliche Untersuchungen, die bestimmte Krankheiten oder Behinderungen des ungeborenen Kindes erkennen sollen. Diese können auf unterschiedliche Art und mit unterschiedlichen Risiken und Genauigkeiten durchgeführt werden. In der Schweiz haben sich in den letzten Jahren bei der Pränataldiagnostik grosse Neuerungen etabliert. Wenn früher eine Chromosomenuntersuchung nur invasiv und mit einem Risiko für die Schwangerschaft möglich war, so wird heutzutage die Pränataldiagnostik in den meisten Fällen nicht-invasiv und somit ohne ein Risiko für Sie und Ihr ungeborenes Kind durchgeführt.

Zur Pränataldiagnostik werden die vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchungen, die Nackentransparenzmessung, der Erst-Trimester-Test, der NIPT sowie die Chorionzottenbiopsie und Amniozentese gezählt.
 

Warum Pränataldiagnostik

93 Prozent aller Kinder kommen gesund zur Welt. Gegen 7 Prozent aller Kinder leiden an einer Behinderung bzw. Fehlbildung. Häufig handelt es sich um nicht bedrohliche Probleme oder solche, die durch eine kinderchirurgische Operation behoben werden können.

Bei der Pränataldiagnostik geht es darum die Behinderungen oder Fehlbildungen zu einem möglichst frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft zu diagnostizieren. Hierzu gehört auch, das Erbgut, die Chromosomen des ungeborenen Kindes zu kontrollieren. Die häufigste Störung der Chromosomen ist das sogenannte Down-Syndrom (Trisomie 21, früher als Mongolismus bezeichnet), bei welchem vom drittkleinsten Erbgutträger (Chromosom 21, im Bild rot markiert) in jedem Zellkern drei statt zwei Kopien vorliegen. Die Häufigkeit des Down-Syndroms hängt stark vom Alter der Mutter ab (siehe Tabelle der Risikoziffern).

Risikoziffern

In der folgende Tabelle können Sie Ihr individuelles Risiko für die häufigste Erbgutstörung, die Trisomie 21 (Down-Syndrom), nachsehen. Die rote Spalte zeigt das Alter, die Spalte links davon das Risiko, dass eine Frau dieses Alters ein Kind mit Trisomie 21 zur Welt bringt.

Die Spalte rechts vom Alter zeigt das Risiko einer Trisomie 21, falls wie empfohlen mit 11-14 Wochen ein Ultraschall durchgeführt wird; dieses Risiko ist grösser als jenes in der linken Spalte, weil ein Teil der Trisomie-Kinder im weiteren Verlauf der Schwangerschaft abstirbt.

Beispiel für eine 30jährige Frau: Risiko bei Geburt 1:910, Risiko mit 11-14 Wochen 1:415, mit Nackentransparenz unter 2.5 mm aber nur 1:2075.

Für alle Mütter zusammen ist das Risiko einer Trisomie 21 etwa 1:700. Etwa nochmals soviel beträgt das Risiko einer anderen Erbgutstörung (Trisomie 18 1:3000, Trisomie 13 1:5000, Störungen der Geschlechts-Chromosomen 1:700). Damit haben weniger als 0.5% aller Kinder eine Erbgutstörung, während ca. 3% eine Fehlbildung aufweisen. Die Mehrzahl der Kinder mit Fehlbildungen hat somit ein normales Erbgut.

Welche Pränataldiagnostik ist für Sie sinnvoll?

Unsere Gesellschaft sagt breit abgestützt Ja zur Pränataldiagnostik, da viele Eltern sich fragen, ob ihr ungeborenes Kind gesund sein wird. Sämtliche Untersuchungen (Ultraschall, Blutproben, Fruchtwasserpunktion, etc.) sind aber vollkommen freiwillig. 

Unserer Meinung nach soll die informierte Schwangere frei entscheiden können, welche Form der Pränataldiagnostik sie in Anspruch nehmen möchte. 

Welche pränatale Untersuchungen für Sie sinnvoll sind, werden wir in der Frühschwangerschaft in einem ausführlichen Gespräch mit Ihnen besprechen. Der werdende Vater ist - wie zu allen Kontrollen - herzlich dazu eingeladen. Entscheidend ist, dass Sie nach umfassender Aufklärung durch Ihren Arzt jene Untersuchungen machen lassen, die es Ihnen ermöglichen, sich für den Rest Ihrer Schwangerschaft uneingeschränkt auf Ihr Kind zu freuen. Eine Garantie, dass Ihr Kind gesund sein wird, kann die heutige Pränataldiagnostik Ihnen aber nicht geben.
 

Welche Pränataldiagnostik führen wir in unserer Praxis durch?

Ultraschall

Bei Ihren Schwangerschaftskontrollen können wir mit verschiedenen Methoden beurteilen, ob mit der Schwangerschaft grundsätzlich alles in Ordnung ist, oder ob Risiken vorliegen. Als einzige Methode gestattet uns der Ultraschall, das ungeborene Kind in der Gebärmutter direkt sichtbar zu machen.

Sicherheit
Ultraschall (als eine der Pränataldiagnostik) ist sicher; er wird seit bald 40 Jahren in der Schwangerschaft angewendet, und es konnte mit einer Vielzahl von Studien bisher nie ein direkter schädlicher Einfluss auf Kind oder Mutter gezeigt werden. Mit den heute üblichen niedrigen Schallenergien sind für das werdende Kind keine Nachteile zu erwarten.

Nutzen
Mit Ultraschall lassen sich wichtige Fragen beantworten, die für die weitere Betreuung der Schwangerschaft von Bedeutung sind:

Im ersten Trimester, Erst-Trimester-Test (10-13 Wochen) können wir die Unversehrtheit und das Alter der Schwangerschaft feststellen. Dies ist von grosser Bedeutung, um z.B. in der Spätschwangerschaft ein vermindertes Wachstum erfassen zu können. Auch können Mehrlinge mit hoher Sicherheit erfasst werden, ebenso können wir schon in diesem frühen Alter eine Reihe schwerer Fehlbildungen erkennen. Mit der Messung der Nackenhaut gewinnen wir Hinweise auf eine mögliche Chromosomenstörung wie z.B. das Down-Syndrom (Trisomie 21).

Im zweiten Trimester, Organscreening (20-23 Wochen) beurteilen wir das Wachstum des Kindes und die Fruchtwassermenge, beides wichtige Hinweise für normale Entwicklung. Wichtige Fehlbildungen von Kopf, Gehirn, Wirbelsäule, Herz, Nieren, Magen und Gliedmassen können erkannt werden. Ebenso wird der Sitz des Mutterkuchens beurteilt, weil ein Tiefsitz oder eine vollständige Überdeckung des Muttermundes zu gefährlichen Blutungen in der späteren Schwangerschaft führen können.

Im dritten Trimester (30-34 Wochen) steht das kindliche Wachstum im Vordergrund. Ein normal grosses Kind mit normaler Fruchtwassermenge sprechen für eine funktionierenden Mutterkuchen. Das Kind sollte sich nun in Schädellage gedreht haben, um eine normale Geburt zu ermöglichen. Einige Fehlbildungen, die für die optimale Betreuung des Kindes nach der Geburt von Bedeutung sind, können zudem erst in dieser späten Phase erkannt werden.

Stellenwert des Ultraschalls
Bei normalem Ultraschallbefund ist bei Ihrem Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit alles in Ordnung. Es ist aber nicht möglich, ein vollkommen gesundes Kind zu garantieren. Ultraschall eignet sich sehr gut (90% Genauigkeit), um sehr schwere kindliche Probleme zu entdecken, die ein Überleben des Kindes möglicherweise nicht erlauben. Ultraschall ist ziemlich gut (75% Genauigkeit), um Probleme zu erkennen, die eine intensive Betreuung und Therapie erfordern. Ultraschall eignet sich jedoch eher mässig (30% Genauigkeit), um geringfügige Fehlbildungen wie z.B. überzählige Finger oder kleine, meist unbedeutende Herzfehler zu erkennen.

Ein normaler Ultraschallbefund hat Einfluss auf die weitere Betreuung der Schwangerschaft und kann Sie zudem stark beruhigen. Wird ein Problem entdeckt, kann uns der Ultraschall wichtige Entscheidungsgrundlagen liefern; Sie können sich unter Umständen auf die Geburt eines kranken Kindes vorbereiten, die Geburt kann an einem dafür geeigneten Zentrum geplant werden, und gelegentlich kann ein krankes Kind schon während der Schwangerschaft wirksam behandelt werden.

Die Routine-Untersuchungen mit 10-13 und 20-23 Wochen, wie auch weitere Ultraschälle auf Indikation (d.h. bei Risiken oder Verdachtsmomenten), werden von der Krankenkasse übernommen.

Der Ultraschall ist eine pränatale Untersuchung im Sinne des Gesetzes über genetische Untersuchungen am Menschen. Je nach Ergebnis des Ultraschalls sind Folgeuntersuchungen wie z.B. eine Fruchtwasserpunktion angezeigt. Ein unerwartetes Ergebnis bzw. der Nachweis einer schwerwiegenden kindlichen Störung könnte Sie in einen ethischen Entscheidungskonflikt bringen („soll ich die Schwangerschaft weiterführen oder abbrechen?”). Bei pränatalen Untersuchungen gibt es ein Recht auf Nichtwissen, weshalb Sie uns mitteilen sollen, wenn Sie aus persönlichen Gründen keinen Ultraschall möchten. Bei Unklarheiten und Fragen geben wir Ihnen gerne weitere Auskünfte, und wir können Ihnen eine unabhängige Beratung durch Experten organisieren.
 

3D/4D-Ultraschall

Dank moderner Technik kann das Kind dreidimensional (3D) oder im bewegten dreidimensionalen Bild (4D) dargestellt werden, während das herkömmliche Bild lediglich einen zweidimensionalen Schnitt, wie z.B. das Profil des Kopfes, abbildet.

3D/4D-Ultraschall hat normalerweise nur eine geringe diagnostische Bedeutung, sondern soll den werdenden Eltern Freude bereiten. Unsere Praxisgemeinschaft bietet für 250 Franken folgendes, von der Krankenkasse nicht zurückerstattetes Paket an:

  • USB-Stick mit Gyné-Logo (bitte zu allen Konsultationen mitbringen);
  • 3D/4D-Bilder während der gesamten Schwangerschaft, die auf den USB-Stick gespeichert werden. Voraussetzung ist eine günstige Lage des ungeborenen Kindes sowie genügend Fruchtwasser, um die Körperkonturen abbilden zu können;
  • Elektronische Kopie der Krankengeschichte im PDF-Format, aktualisiert bei jeder Konsultation (praktisch für Reisen). 
     

Nackentransparenz (NUCHAL TRANSLUCENCY, NT)

Dieses relativ neue Hinweiszeichen auf eine Erbgutstörung wird bei der Ultraschalluntersuchung zwischen der 11. und 14. Woche kontrolliert. Das ungeborene Kind sollte dabei mindestens 45 Millimeter lang sein (Scheitel-Steiss-Länge). Für die Untersuchung braucht es Erfahrung, ein gutes Ultraschallgerät und maximale Vergrösserung. In diesem Entwicklungsstadium ist es normal, wenn sich im Nacken ein dünnes Flüssigkeitspolster befindet (schwarzer Streifen, Dicke durch kleine rote Linie markiert). Ist die Nackentransparenz (NT) aber dicker als 3.5 Millimeter (siehe rechtes Bild), spricht dies für ein Problem des Lymphabflusses und ist verdächtig auf eine Erbgutstörung bzw. Fehlbildung.

Vorgehen Bei NT Von 2.5 mm und mehr (5% Der Schwangeren)
Bei auffälliger NT wird die weitere Abklärung des Erbguts mittels NIPT, Fruchtwasserpunktion oder Chorionbiopsie empfohlen (siehe übernächstes Kapitel) Eine NT von 2.5 - 3.4 mm entspricht einer Grauzone mit etwas erhöhtem Risiko (siehe Tabelle der Risikoziffern), während eine NT von 3.5 mm und mehr (bei 1% aller Schwangeren) auf jeden Fall abgeklärt werden sollte.

Pränataldiagnstik mittels Ersttrimester-Bluttest

Aus Alter der Mutter, Nackentransparenz-Messung und zwei Blutwerten kann Ihr individuelles Risiko für Trisomie 21 sowie Trisomie 18/13 errechnet werden. Dabei handelt es sich um eine statistische Schätzung und nicht um eine definitive Diagnose. Dieser Bluttest wird von der Krankenkasse übernommen und liegt innerhalb weniger Tage vor.
Die alleinige Messung der NT erfasst ca. 70% der Kinder mit Trisomie 21 (Down-Syndrom), die Kombination mit dem Ersttrimester-Bluttest zwischen 80% und 85%.
 

NIPT

Kurz nach 2000 gelang es im Rahmen des Human Genome-Projekts (HUGO), Teilstücke der menschlichen Erbsubstanz DNA mit der sogenannten massiven parallelen Sequenzierung halbautomatisch auszuwerten und so das menschliche Erbgut zu entschlüsseln.

Da im Blut einer schwangeren Frau auch DNA des ungeborenen Kindes (sog. zellfreie DNA) zirkuliert, ist man seit 2012 in der Lage, aus einer simplen Blutprobe ab der 10. Schwangerschaftswoche auf genetische Eigenschaften des Kindes zu schliessen. Der Aufwand für diese sogenannte Sequenzierung ist gewaltig, sowohl im Labor als bei der computerunterstützten Auswertung, weshalb nur Speziallabors die entsprechenden Investitionen tätigen können. Das Verfahren wird auch als NIPT bezeichnet (non-invasive prenatal testing = nichtinvasive vorgeburtliche Untersuchungen).

Falls nach Zählung von Millionen von Bruchstücken das Chromosom 21 übervertreten ist, erlaubt dies mit hoher Sicherheit den Schluss, dass das ungeborene Kind drei statt zwei Kopien besitzt und damit eine Trisomie 21 (Down-Syndrom, früher Mongolismus genannt) aufweist.
 

Von unserer Praxis angebotene Tests

  • NIPT der Universität Zürich: beruht auf der Illumina® Hochdurchsatz-Sequenziertechnik:
  • Basis-Trisomie-NIPT (Illumina-VeriSeq® NIPT-Solution): unter bestimmten Voraussetzungen von der Grundversicherung übernommener NIPT für die Trisomien 13, 18 und 21. Dieser NIPT erfasst mit grosser Wahrscheinlichkeit die häufigsten fetalen Trisomien 13, 18 und 21, sowie falls gewünscht auch Abweichungen der Anzahl der Geschlechtschromosomen X und Y (z. B. Turner oder Klinefelter-Syndrom), sowie die Bestimmung des kindlichen Geschlechtes. Kosten: 510 CHF.
  • Erweiterter NIPT auf alle sichtbaren Chromosomenstörungen (kombinierter Illumina VeriSeq® und interner IMG-NIPT): bei diesem kombinierten Erweiterungs-NIPT werden alle Chromosomen (1-22, XY) auf Trisomien und Monosomien sowie auf grössere Deletionen und Duplikationen untersucht. Kosten: Aufpreis von 350 CHF (keine Kostenübernahme durch die Grundversicherung).
  • Bei Zwillingsschwangerschaften und Eizellspenden sind beide Tests ebenfalls aussagekräftig.
  • Panorama-Test (Labor Genetica, Zürich / Natera, Kalifornien) - untersucht nur besonders aussagekräftige Anteile der Chromosomen (SNPs, single nucleotid polymorphisms) und vergleicht sie mit jenen der Mutter.
  • Basisuntersuchung: Trisomien 21, 18 und 13, Triploidie, Turner-Syndrom. Kosten 660.-- Fr. NEU seit Juli 2015: Die Basisuntersuchung wird von der Krankenkasse übernommen, sofern der Ersttrimester-Bluttest ein Trisomie-Risiko höher als 1:1000 ergab. Sonst leistet die Zusatzversicherung evt. einen freiwilligen Beitrag.
  • Zusatversicherungen seit Juli 2014: Test auf sog. Mikrodeletionssyndrome (DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-chat, 1p36). Kosten zusätzlich 250.-- Fr. Die fünf untersuchten Mikrodeletionssyndrome sind schwerwiegend und betreffen insgesamt eines von tausend Neugeborenen. Wer sich für einen neuen Bluttest entscheidet, wird mehrheitlich auch diese Zusatzuntersuchung wünschen, es sei denn, man möchte lediglich eine Trisomie 21 ausschliessen.        
  • Auch bei Zwillingsschwangerschaften und Schwangerschaften mit Spendereizelle möglich.
     

Fakten und offene Fragen

  • Ein abnormales Testergebnis sollte meistens mittels Fruchtwasserpunktion verifiziert werden.
  • Ein NIPT-Test ersetzt nicht den detaillierten Ultraschall mit 11-14 Wochen. Insbesondere die Messung der Nackentransparenz (NT, vorheriges Kapitel) ist weiterhin sinnvoll, weil dieses Warnzeichen auch auf andere Probleme als die Trisomie 21 hinweisen kann. Wir empfehlen, in der Regel den Ultraschall mit NT-Messung zuerst durchzuführen, nur schon um festzustellen, ob die Schwangerschaft noch intakt ist. Erst dann werden wir mit der Schwangeren zusammen entscheiden, wie weiter vorzugehen ist (konventioneller Ersttrimester-Bluttest, neuer kostenpflichtiger Bluttest, direkt Fruchtwasserpunktion oder keine weiteren Untersuchungen).
  • Die neuen Bluttests wurden für Schwangere mit hohem Risiko entwickelt und überprüft. Junge Schwangere mit normaler Nackentransparenz haben ein derart geringes Risiko, dass der neue Bluttest unter Umständen fast ebenso viele falsch positive Ergebnisse liefert wie tatsächliche Probleme erkennt. Jungen Schwangeren mit normaler Nackentransparenz empfehlen wir deshalb eher - nicht nur wegen der Kostenersparnis - den konventionellen Ersttrimester-Bluttest durchzuführen; dem informierten Wunsch nach direktem NIPT werden wir aber immer stattgeben.
     

Invasive Pränataldiagnostik: Amniocentese, Chorionbiopsie

Amniocentese

Die Fruchtwasserpunktion (Amniocentese) wird üblicherweise zwischen 16 und 18 Schwangerschaftswochen durchgeführt. Dabei werden mit einer dünnen Nadel die Fruchthöhle punktiert (angestochen) und ca. 12-15 ml Fruchtwasser abgesaugt. Das entnommene Fruchtwasser bildet sich in kurzer Zeit wieder neu. Die Punktion erfolgt unter Ultraschallkontrolle, so dass eine Verletzung des Kindes heute nicht mehr vorkommen sollte. Das Risiko einer Fehlgeburt nach Amniocentese beträgt höchstens 0,5% (1 auf 200) und muss gegen das individuelle Risiko einer Erbgutstörung beim Kind abgewogen werden. Die Amniocentese als invasive Pränataldiagnostik gilt weiterhin als Goldstandard wenn andere Untersuchungen im Rahmen der nicht-inavsiven Pränataldiagnsotik auffällige Ergebnisse zeigen. 
 

Chorionbiopsie

Bei der Chorionbiopsie werden mit einer Nadel Zellen des Mutterkuchens (Plazenta) entnommen. Dies ist schon früher möglich als die Amniocentese (mit ca. 11 Wochen); das Resultat der Untersuchung ist aber etwas weniger sicher als jenes der Amniocentese, weil es in seltenen Fällen vorkommt, dass das Erbgut des Kindes und dasjenige der Plazenta nicht übereinstimmen. Die Untersuchung eignet sich vor allem für werdende Mütter, die bereits ein krankes Kind geboren haben. 

Die invasive Pränataldiagnostik (Amniocentese und Chorionbiopsie) führen wir nicht selbst durch, sondern überweisen Sie an eine darauf spezialisierte Ärztin/Arzt.


Kontakt

GYNÉ LANG

Kohlrainstrasse 10
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Tel. +41 44 912 25 25
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