NIPT-Test (Nicht-invasiver Pränataltest)

Kurz nach 2000 gelang es im Rahmen des HUman GEnome-Projekts (HUGO), Teilstücke der menschlichen Erbsubstanz DNA mit der sogenannten massiven parallelen Sequenzierung halbautomatisch auszuwerten und so das menschliche Erbgut zu entschlüsseln.

Da im Blut einer schwangeren Frau auch DNA des ungeborenen Kindes (sog. zellfreie DNA) zirkuliert, ist man seit 2012 in der Lage, aus einer simplen Blutprobe ab der 10. Schwangerschaftswoche auf genetische Eigenschaften des Kindes zu schliessen. Der Aufwand für diese sogenannte Sequenzierung ist gewaltig, sowohl im Labor als bei der computerunterstützten Auswertung, weshalb nur Speziallabors die entsprechenden Investitionen tätigen können. Das Verfahren wird auch als NIPT bezeichnet (non-invasive prenatal testing = nichtinvasive vorgeburtliche Untersuchungen).

Falls nach Zählung von Millionen von Bruchstücken das Chromosom 21 übervertreten ist, erlaubt dies mit hoher Sicherheit den Schluss, dass das ungeborene Kind drei statt zwei Kopien besitzt und damit eine Trisomie 21 (Down-Syndrom, früher Mongolismus genannt) aufweist.

Links: mütterliches Blut mit Chromosomen der Mutter (grün-gelb) und normalem Anteil kindlicher Chromosomen 21 (rot-blau). Rechts: Bei einem ungeborenen Kind mit Trisomie 21 findet man im Blut der Mutter einen Überschuss an kindlichen (rot-blauen) Chromosomen Nr. 21.
 

VON UNSERER PRAXISGEMEINSCHAFT ANGEBOTENE TESTS

NIPT der Universität Zürich:

beruht auf der Illumina® Hochdurchsatz-Sequenziertechnik:

  • Basis-Trisomie-NIPT (Illumina-VeriSeq® NIPT-Solution): unter bestimmten Voraussetzungen von der Grundversicherung übernommener NIPT für die Trisomien 13, 18 und 21. Dieser NIPT erfasst mit grosser Wahrscheinlichkeit die häufigsten fetalen Trisomien 13, 18 und 21, sowie falls gewünscht auch Abweichungen der Anzahl der Geschlechtschromosomen X und Y (z. B. Turner oder Klinefelter-Syndrom), sowie die Bestimmung des kindlichen Geschlechtes. Kosten: 510 CHF.
     
  • Erweiterter NIPT auf alle sichtbaren Chromosomenstörungen (kombinierter Illumina VeriSeq® und interner IMG-NIPT): bei diesem kombinierten Erweiterungs-NIPT werden alle Chromosomen (1-22, XY) auf Trisomien und Monosomien sowie auf grössere Deletionen und Duplikationen untersucht. Kosten: Aufpreis von 350 CHF (keine Kostenübernahme durch die Grundversicherung).
     
  • Bei Zwillingsschwangerschaften und Eizellspenden sind beide Tests ebenfalls aussagekräftig.
     

Panorama-Test (Labor Genetica, Zürich / Natera, Kalifornien)

untersucht nur besonders aussagekräftige Anteile der Chromosomen (SNPs, single nucleotid polymorphisms) und vergleicht sie mit jenen der Mutter.

  • Basisuntersuchung: Trisomien 21, 18 und 13, Triploidie, Turner-Syndrom. Kosten 660.-- Fr. NEU seit Juli 2015: Die Basisuntersuchung wird von der Krankenkasse übernommen, sofern der Ersttrimester-Bluttest ein Trisomie-Risiko höher als 1:1000 ergab. Sonst leistet die Zusatzversicherung evt. einen freiwilligen Beitrag.
     
  • ZUSATZUNTERSUCHUNGEN seit Juli 2014: Test auf sog. Mikrodeletionssyndrome (DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-chat, 1p36). Kosten zusätzlich 250.-- Fr. Die fünf untersuchten Mikrodeletionssyndrome sind schwerwiegend und betreffen insgesamt eines von tausend Neugeborenen. Wer sich für einen neuen Bluttest entscheidet, wird mehrheitlich auch diese Zusatzuntersuchung wünschen, es sei denn, man möchte lediglich eine Trisomie 21 ausschliessen.
     
  • Auch bei Zwillingsschwangerschaften und Schwangerschaften mit Spendereizelle möglich.

 

NIPT-TEST - FAKTEN - UND OFFENE FRAGEN

Die Tests stellen grundsätzlich einen erheblichen Fortschritt dar und erweitern die sog. nichtinvasiven (ohne Punktionsnadel und damit ohne Restrisiko einer Fehlgeburt auskommenden) Erkennungsmöglichkeiten von Erbgutstörungen. Die Experten sind sich mittlerweile einig, dass alle Schwangeren über die Verfügbarkeit von NIPT aufgeklärt werden müssen.

  • Die Tests können ab 9 bis 12 vollen Schwangerschaftswochen in Auftrag gegeben werden und dauern ca. zwei  Wochen. Die Kosten (s. oben) werden vorläufig nicht von der Krankenkasse übernommen (bitte klären Sie ab, ob Ihre Zusatzversicherung freiwillig einen Teil der Kosten übernimmt). Es werden 98-99% der Fälle von Trisomie 21 entdeckt, aber nicht alle; insbesondere sogenannte Mosaik-Trisomien werden nicht erfasst. Auch bei Zwillingen kann die Methode derzeit nicht eingesetzt werden. Ein abnormales Testergebnis sollte in jedem Fall mittels Fruchtwasserpunktion (nächstes Kapitel) verifiziert werden.
     
  • Ein NIPT-Test ersetzt nicht den detaillierten Ultraschall mit 11-14 Wochen. Insbesondere die Messung der Nackentransparenz (NT, vorheriges Kapitel) ist weiterhin sinnvoll, weil dieses Warnzeichen auch auf andere Probleme als die Trisomie 21 hinweisen kann. Wir empfehlen, in der Regel den Ultraschall mit NT-Messung zuerst durchzuführen, nur schon um festzustellen, ob die Schwangerschaft noch in Ordnung ist. Erst dann werden wir mit der Schwangeren zusammen entscheiden, wie weiter vorzugehen ist (konventioneller Ersttrimester-Bluttest, neuer kostenpflichtiger Bluttest, direkt Fruchtwasserpunktion oder keine weiteren Untersuchungen).
     
  • Die neuen Bluttests wurden für Schwangere mit hohem Risiko entwickelt und überprüft. Junge Schwangere mit normaler Nackentransparenz haben ein derart geringes Risiko, dass der neue Bluttest unter Umständen fast ebenso viele falsch positive Ergebnisse liefert wie tatsächliche Probleme erkennt. Jungen Schwangeren mit normaler Nackentransparenz empfehlen wir deshalb eher - nicht nur wegen der Kostenersparnis - in erster Linie den konventionellen Ersttrimester-Bluttest; dem informierten Wunsch nach direktem NIPT werden wir aber immer stattgeben.
     
  • Mittelfristig wird man mit derselben Technik immer mehr Erbgutstörungen erkennen können. Wenn die Verfügbarkeit des Tests steigt und die Kosten sinken, dürfte der Test von der Krankenkasse übernommen werden (für die Krankenkassen resultiert netto eine Kostenersparnis, weil weniger Fruchtwasserpunktionen und Chorionbiopsien zu erwarten sind). Die ärztliche Beratung zu Beginn einer Schwangerschaft ist zweifellos noch komplexer und aufwändiger geworden.
     
  • Unsere Praxisgemeinschaft bietet die neuen Bluttests seit 2012 in Zusammenarbeit mit unseren Partnerlabors an.
     

NIPT-TEST - ETHISCHE ÜBERLEGUNGEN

Unsere Gesellschaft sagt breit abgestützt Ja zu vorgeburtlichen Untersuchungen (und damit in letzter Konsequenz zum Schwangerschaftsabbruch bei krankem Kind). Verteilungsstörungen des Erbguts wie die Trisomie 21 hängen massiv vom Alter der Mutter ab, weshalb viele ältere Mütter in grosser Sorge sind, ob ihr ungeborenes Kind gesund ist. Sämtliche Untersuchungen (Ultraschall, Blutprobe, Fruchtwasserpunktion) sind aber vollkommen freiwillig, und eine Minderheit verzichtet darauf und würde ein behindertes Kind in Kauf nehmen (was wir selbstverständlich respektieren). Es handelt sich um den alten Gegensatz zwischen «guter Hoffnung sein» und «ein (gesundes) Kind erwarten».

Der Bluttest bringt diesbezüglich nichts prinzipiell Neues, ausser dass die Untersuchung auf Trisomie 21 noch einfacher wird. Ethiker befürchten deshalb, dass - falls immer weniger Kinder mit Trisomie 21 geboren werden - diese Menschen noch weiter an den Rand der Gesellschaft gedrängt werden. Unserer Meinung nach soll die informierte Schwangere frei entscheiden können, welche Untersuchungen sie in Anspruch nimmt, und der Respekt gegenüber behinderten Menschen soll nicht von deren Zahl abhängen.


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